Nueva terapia génica busca devolver la audición a niños con sordera hereditaria
Una nueva terapia génica que busca restaurar la audición al corregir directamente su origen genético comenzó a aplicarse fuera de los ensayos clínicos en Estados Unidos, lo que representa un avance para pacientes con determinadas formas de sordera hereditaria.
En agosto pasado, el Boston Children’s Hospital se convirtió en el primer centro médico del país en administrar comercialmente este tratamiento, aprobado en abril por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).
Desarrollada por Regeneron Pharmaceuticals y comercializada bajo el nombre de Otarmeni, anteriormente conocida como DB-OTO, la terapia está dirigida a infantes y adultos con pérdida auditiva neurosensorial de severa a profunda, causada por mutaciones en ambas copias del gen OTOF.
Este gen es responsable de producir la otoferlina, una proteína fundamental para transmitir las señales sonoras al cerebro.
El hospital de Boston es uno de aproximadamente cinco centros autorizados en Estados Unidos para aplicar el tratamiento. Entre ellos también se encuentran Children’s Wisconsin y Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, institución que informó el 8 de octubre haber tratado a dos hermanos con esta terapia.
A diferencia de los implantes cocleares, que convierten los sonidos en señales eléctricas para estimular el nervio auditivo, Otarmeni introduce una copia funcional del gen directamente en la cóclea, ubicada en el oído interno, mediante una intervención quirúrgica.
El objetivo es recuperar el mecanismo biológico de la audición con una sola administración.
Primeros pacientes muestran avances en la audición
Los resultados iniciales han generado expectativas sobre las posibilidades de esta tecnología.
En mayo de 2025, un niño llamado Miles, entonces de dos años, recibió el tratamiento en el Boston Children’s Hospital. Cuando la institución dio a conocer su evolución en abril de este año, informó que el menor mostraba una mejoría notable: respondía a las voces de sus padres y bailaba al escuchar música. Hasta ese momento, no se habían registrado efectos adversos durante su seguimiento.
Eliot Shearer, otorrinolaringólogo e investigador que encabezó la intervención, explicó que el avance permite abordar la pérdida auditiva desde su origen genético.
“Hace apenas unos años, para pacientes como Miles, solamente podíamos ofrecer intervenciones como los implantes cocleares, que eluden el oído interno”, señaló.
“Ahora, estamos empezando a abordar la pérdida auditiva desde su origen genético, y estamos viendo que los niños responden al sonido de formas que nunca antes habíamos presenciado”, agregó.
Otro caso favorable fue el de dos hermanos originarios de Uzbekistán, tratados en Cincinnati. Abdu, de tres años, comenzó a detectar sonidos cuatro semanas después de recibir Otarmeni. Según el hospital, posteriormente alcanzó niveles de audición dentro del rango normal y empezó a desarrollar el habla.
Su hermana Sumaya, de un año, recibió después la misma terapia y también presentó una mejoría considerable.
En los ensayos clínicos que respaldaron el desarrollo de DB-OTO, nueve de los 12 participantes consiguieron una mejoría auditiva significativa después de 24 semanas, mientras que tres alcanzaron niveles considerados normales.
Los resultados fueron publicados en la revista científica The New England Journal of Medicine. Sin embargo, los datos no significan que todos los pacientes hayan recuperado completamente la audición.
El Boston Children’s Hospital ya evalúa a nuevos candidatos para recibir el tratamiento durante los próximos meses. Para acceder, es necesario confirmar mediante pruebas genéticas que la pérdida auditiva corresponde a las mutaciones específicas del gen OTOF y comprobar que se cumplen los criterios médicos establecidos.
Buscan ampliar la terapia a otras formas de sordera
La investigación también busca desarrollar alternativas para otras causas hereditarias de pérdida auditiva.
De acuerdo con información difundida el 8 de septiembre por The Listen Foundation, Shearer confirmó que el Boston Children’s mantiene investigaciones clínicas adicionales y contempla iniciar nuevos estudios enfocados en mutaciones de otros genes relacionados con la audición.
Uno de los objetivos es el gen GJB2, encargado de producir la proteína conexina 26, cuyas alteraciones representan una de las causas genéticas más comunes de pérdida auditiva congénita.
Una terapia dirigida a este gen comenzó a investigarse clínicamente en 2026, aunque su eficacia todavía debe demostrarse.
¿Qué tan cerca está México de estas terapias?
En México, instituciones públicas y privadas atienden a personas con sordera, incluidos menores de edad. Entre las alternativas disponibles se encuentran los auxiliares auditivos y los implantes cocleares, dispositivos electrónicos que estimulan directamente el nervio auditivo mediante componentes externos e internos colocados a través de una cirugía de alta especialidad.
En el sector público, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) cuenta con un programa de implantes cocleares que, desde su inicio formal en 2025 y hasta marzo de este año, había realizado 63 cirugías, según informó la institución.
Las intervenciones se concentran principalmente en la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI. En menor proporción, también se realizan en el Hospital General de La Raza.
Aunque estos procedimientos representan opciones para atender la pérdida auditiva, las terapias génicas abren una posibilidad distinta: corregir directamente determinadas alteraciones responsables de la sordera.
Por ahora, Otarmeni está dirigida exclusivamente a pacientes con variantes patogénicas específicas del gen OTOF, por lo que no constituye una solución para todas las formas de sordera hereditaria.
La identificación precisa de las mutaciones, el seguimiento de los pacientes y el desarrollo de tratamientos para otros genes serán determinantes para ampliar el acceso a esta tecnología.
