Creyó que estaba fuera de forma, pero tenía cáncer: una prueba genética cambió su tratamiento

Lo que comenzó como un cansancio extremo durante un viaje de esquí terminó revelando un diagnóstico que cambió por completo la vida de John Ebers, un apicultor comercial de 46 años.

Mientras viajaba con su familia, Ebers se sentía tan agotado que llegó a pensar que simplemente necesitaba mejorar su condición física. “Miré a mi esposa y le dije: ‘Hombre, necesito ponerme en mejor forma’”, recordó.

Sin embargo, menos de cuatro semanas después descubrió que el problema era mucho más grave: tenía un tumor que había atravesado la pared del colon y se había extendido a los ganglios linfáticos, por lo que fue diagnosticado con cáncer colorrectal en etapa 3.

La quimioterapia resultó difícil de tolerar

Ebers comenzó su tratamiento en los Centros de Cáncer y Hematología de Grand Rapids, Michigan, donde le indicaron quimioterapia, un tratamiento utilizado de manera habitual para este tipo de cáncer.

Pero para él, la terapia resultó prácticamente imposible de tolerar.

De acuerdo con el Dr. Christopher Lieu, del Centro Oncológico Anschutz de la Universidad de Colorado, las pruebas de biomarcadores y el análisis genético de un tumor pueden ayudar a identificar alteraciones para las que existen tratamientos dirigidos.

“Si al señor Ebers se le hubieran realizado pruebas de biomarcadores, se podrían haber introducido terapias nuevas, más eficaces y potencialmente menos tóxicas para tratar su cáncer”, afirmó Lieu, quien también es asesor médico-científico de la Alianza contra el Cáncer Colorrectal.

Un problema que afecta a otros pacientes

El caso de Ebers forma parte de un problema más amplio en oncología: aunque existen cada vez más tratamientos diseñados para actuar sobre determinadas alteraciones genéticas de los tumores, no todos los pacientes son sometidos a las pruebas necesarias para identificar si podrían beneficiarse de ellos.

Entre los obstáculos se encuentran la dificultad para obtener una muestra adecuada del tumor, que las células no sean enviadas a un laboratorio especializado o que, incluso después de realizarse las pruebas, el tratamiento dirigido correspondiente no sea indicado.

El médico e investigador de Stanford Paul Mischel describió la situación como un problema de infraestructura dentro de un campo en el que el conocimiento molecular del cáncer ha avanzado rápidamente.

A esto se suma la velocidad con la que aparecen nuevos tratamientos. De acuerdo con los especialistas citados, la gran cantidad de medicamentos e indicaciones aprobadas en los últimos años puede dificultar que los médicos se mantengan actualizados, especialmente quienes atienden diferentes tipos de cáncer.

El costo también puede ser un obstáculo

El acceso tampoco depende únicamente de que exista un medicamento.

El Dr. David Gerber, especialista en cáncer de pulmón del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, explicó que algunos tratamientos dirigidos pueden costar 10 mil dólares o más al mes.

Aunque existen programas de asistencia financiera y mecanismos de cobertura, los pacientes sin seguro o con determinadas pólizas pueden enfrentar gastos elevados.

Los especialistas también han señalado diferencias relacionadas con factores económicos y demográficos. Según investigaciones citadas en el reporte, las personas con menores ingresos, sin seguro médico o afiliadas a Medicaid presentan mayores dificultades para acceder a algunos tratamientos innovadores.

Los tratamientos dirigidos han cambiado algunos tipos de cáncer

El impacto de estas terapias es especialmente visible en determinados tipos de cáncer.

En el cáncer de pulmón, por ejemplo, los investigadores han identificado numerosas alteraciones genéticas que pueden ser atacadas mediante medicamentos específicos. El Dr. Matthew Meyerson, del Instituto Oncológico Dana-Farber, explicó que la disponibilidad de estas terapias ha cambiado el panorama para algunos pacientes con enfermedad metastásica.

Sin embargo, las pruebas genéticas todavía no llegan a todos los pacientes que podrían ser candidatos.

Un estudio citado en el reporte encontró que 34% de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, 60% de quienes tenían cáncer de mama metastásico, 50% de los hombres con cáncer de próstata metastásico y 49% de los pacientes con cáncer de páncreas metastásico no se sometieron a pruebas genéticas de sus tumores.

En el caso del cáncer colorrectal metastásico, las guías recomiendan analizar determinadas mutaciones con implicaciones para el tratamiento. Aun así, un estudio citado encontró que las pruebas se realizaron solamente en 51% de los pacientes.

Una segunda opinión cambió el rumbo de Ebers

Ebers finalmente buscó una segunda opinión en la Clínica Mayo, pero para entonces su situación había empeorado.

Había recibido ocho sesiones de quimioterapia y posteriormente otras 28, además de radioterapia y una cirugía. Había perdido tanto peso y masa muscular que podía rodear su bíceps con una mano y sentía que sus opciones se habían reducido considerablemente.

Durante su primera consulta en Mayo, el oncólogo Hao Xie detectó una lesión en su pulmón. El cáncer había avanzado a etapa 4.

Xie decidió buscar biomarcadores.

Cuando la lesión pulmonar alcanzó el tamaño suficiente para realizar una biopsia, las células fueron sometidas a análisis genéticos. Los resultados revelaron una mutación presente únicamente en aproximadamente 2% a 4% de los cánceres de colon, pero para la que existe un tratamiento dirigido.

El representante de los Centros de Cáncer y Hematología de Grand Rapids explicó que, para pacientes con cáncer colorrectal, las pruebas de este tipo eran recomendadas por el centro “en el momento del diagnóstico de metástasis” y no durante el diagnóstico inicial o las primeras etapas de la enfermedad.

Hoy Ebers sigue bajo tratamiento

Ebers no está curado. Sin embargo, algunos de sus tumores dejaron de crecer y otros avanzan lentamente, según explicó su oncólogo.

Actualmente volvió a hacer ejercicio y asegura sentirse bien. Además, si su enfermedad desarrolla resistencia al tratamiento que recibe actualmente, el Dr. Xie señaló que existe otra terapia dirigida que podría utilizarse.

El caso de Ebers muestra cómo el análisis molecular de un tumor puede abrir alternativas terapéuticas para determinados pacientes, aunque la disponibilidad de estas pruebas y medicamentos depende del tipo de cáncer, las alteraciones encontradas, la evidencia disponible y el acceso al sistema de salud.

Mientras los dos años de expectativa que alguna vez imaginó se acercan, Ebers mantiene una perspectiva diferente sobre su futuro.

“Apuesto por mí mismo”, afirmó.